Publikation
Clinical Heterogeneity in Two Siblings Harbouring a Heterozygous PRPH2 Pathogenic Variant.
Wissenschaftlicher Artikel/Review - 25.04.2023
Sanlialp Ayse, Escher Pascal, Schaller André, Todorova Margarita
Bereiche
PubMed
DOI
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Zitation
Sanlialp A, Escher P, Schaller A, Todorova M. Clinical Heterogeneity in Two Siblings Harbouring a Heterozygous PRPH2 Pathogenic Variant. Klin Monbl Augenheilkd 2023; 240:536-543.
Art
Wissenschaftlicher Artikel/Review (Englisch)
Zeitschrift
Klin Monbl Augenheilkd 2023; 240
Veröffentlichungsdatum
25.04.2023
eISSN (Online)
1439-3999
Seiten
536-543
Kurzbeschreibung/Zielsetzung
The aim of the study was to describe the clinical and genetic correlation of a c.469 G>A p.(Asp157Asn) heterozygous pathogenic variant in PRPH2 in two siblings of Italian origin.