Publikation

Uniparental Disomy of Chromosome 2 Unmasks New ITGA6 Recessive Mutation and Results in a Lethal Junctional Epidermolysis Bullosa in a Newborn

Wissenschaftlicher Artikel/Review - 30.01.2020

Bereiche
PubMed
DOI

Zitation
Higgins R, Fischer T, Schwieger-Briel A, French L, Hoetzenecker W, Hornung R, Malzacher A, Cozzio A, Navarini A, Has C, Chang Y, Desislava I, Jensen A, Wachstein J, Bruckner-Tuderman L, Spiegel R, Traber H, Achermann J, Schaller M, Fehrenbacher B, Röcken M, Guenova E. Uniparental Disomy of Chromosome 2 Unmasks New ITGA6 Recessive Mutation and Results in a Lethal Junctional Epidermolysis Bullosa in a Newborn. Acta Derm Venereol 2020; 100:adv00041.
Art
Wissenschaftlicher Artikel/Review (Englisch)
Zeitschrift
Acta Derm Venereol 2020; 100
Veröffentlichungsdatum
30.01.2020
eISSN (Online)
1651-2057
Seiten
adv00041
Kurzbeschreibung/Zielsetzung