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Kurzbeschreibung/Zielsetzung

Hintergrund der Studie zur Analyse von Tränenflüssigkeit (TEAR-ALS) ist die Identifizierung von Biomarkern. Tränendrüsen haben eine enge anatomische Beziehung zum Hirnstamm, welcher eine zentrale Rolle bei neurodegenerativen Erkrankungen spielt. Ein Vorteil der Tränenflüssigkeitsentnahme: Sie ist schnell, kontaminationsarm, kostengünstig und nicht invasiv. Die Analyse von Proteinen aus Tränenflüssigkeit zeigte bereits krankheitsspezifische Muster bei Morbus Parkinson (Boerger et al., 2019). An der TU München werden aktuell verschiedene Analysen der Tränenflüssigkeit bei ALS-Patienten durchgeführt mit bereits ersten, vielversprechenden Ergebnissen. Die multizentrische Auswertung ist als Erweiterung des Projektes und Validierung der Tränenflüssigkeit als geeignetes Biomaterial gedacht. Die Lagerung der Tränenflüssigkeit-Proben erfolgt über die Biobank der Klinik für Neurologie der TU München.

Eine genaue klinische Evaluation von nicht-motorischen Symptomen kann die Frühdiagnose einer Erkrankung erleichtern. So konnten beispielsweise bei Morbus Parkinson nicht-motorische Frühsymptome, wie die REM-Schlafverhaltensstörungen schon vor dem eigentlichen Erkrankungsbeginn identifiziert werden. Die Kenntnis von Frühsymptomen ermöglicht eine „präklinische“ Diagnosestellung und den Zugang zu potenziellen Therapien.
Bei der ALS wurde beispielsweise der prämorbide Gewichtsverlust als ein frühes Symptom identifiziert. Ziel der Frühsymptom-Studie (EARLY-ALS) ist die Untersuchung weiterer Frühsymptome und die Korrelation mit Biomarker-Kandidaten.
Es handelt sich formal um zwei getrennte Untersuchungen. Daher ist es für Patienten auch möglich, an nur einer der beiden Studien teilzunehmen. Trotzdem bietet sich eine Kombination der Teilnahme an beiden Studien an, da eine Korrelation der Ergebnisse aus beiden Studien geplant ist.