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Als spezifische Sprachentwicklungsstörung (SSES, Synonym: Umschriebene Sprachentwicklungsstörung, USES) bezeichnet man eine primäre, isolierte Entwicklungsstörung der Sprache ohne offensichtlich erkennbaren Grund, d.h ohne dominierende Hörstörungen, globale Entwicklungsstörungen oder andere komorbide Krankheiten. In Familienaggregations- und Zwillingsstudien konnte eine hohe Erblichkeit dieser Beeinträchtigung nachgewiesen werden. Die meisten Stammbaumanalysen zeigen kein „mendelndes“ Vererbungsmuster und passen nicht zu einem einzelnen Gen-Defekt. Über die letzten Jahre haben sich die Hinweise einer multifaktoriellen Ätiologie der SSES verdichtet, bei der der Phänotyp wie bei vielen komplexen Merkmalen von mehreren Genen beeinflusst wird, die untereinander und mit der Umwelt interagieren. In molekulargenetischen Studien konnten bisher 4 Genorte für die SSES eingegrenzt werden (SLI1-SLI4). Als erstes Gen mit Bezug zur SSES wurde CNTNAP2 auf Chromosom 7 identifiziert, das bei der neuronalen Entwicklung des menschlichen Gehirns eine Rolle spielt. Polymorphismen in diesem Gen zeigten eine Assoziation mit Einschränkungen beim „Wiederholen von Nichtwörtern“ als Ausdruck des phonologischen Kurzzeitgedächtnisses. In dem vorliegenden Schwerpunktartikel werden verschiedene Studientypen zur SSES systematisch dargestellt und genetische Erkenntnisse, die eine multifaktorielle Ätiologie belegen, erläutert.